Expresión de búsqueda:
FRASIER SYNDROME
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Frasier Syndrome
Descriptor
Español
:
Síndrome de Frasier
Descriptor
Portugués
:
Síndrome de Frasier
Categoría:
C12.706.316.096.624
C12.777.419.780.750.500.500
C13.351.875.253.096.624
C13.351.968.419.780.750.500.500
C16.131.939.316.096.624
C16.320.306
C19.391.119.096.624
Definición
Inglés
:
A
syndrome
characterized by CHRONIC
KIDNEY
FAILURE and
GONADAL DYSGENESIS
in phenotypic females with
karyotype
of 46,XY or
female
individual with a normal 46,XX
karyotype
. It is caused by donor splice-site mutations of
Wilms tumor
suppressor gene (GENES,
WILMS TUMOR
) on
chromosome 11.
Nota de Indización
Inglés
:
do not confuse with
FRASER SYNDROME
Relacionados
Inglés
:
Fraser Syndrome
Nota Histórica
Inglés
:
2006; use DENYS-DRASH SYNDROME 2002-2005
Calificadores Permitidos
Inglés
:
BL
blood
CF
cerebrospinal fluid
CI
chemically induced
CL
classification
CO
complications
DI
diagnosis
DH
diet therapy
DT
drug therapy
EC
economics
EM
embryology
EN
enzymology
EP
epidemiology
EH
ethnology
ET
etiology
GE
genetics
HI
history
IM
immunology
ME
metabolism
MI
microbiology
MO
mortality
NU
nursing
PS
parasitology
PA
pathology
PP
physiopathology
PC
prevention & control
PX
psychology
RA
radiography
RI
radionuclide imaging
RT
radiotherapy
RH
rehabilitation
SU
surgery
TH
therapy
US
ultrasonography
UR
urine
VE
veterinary
VI
virology
Número del Registro:
50492
Identificador Único:
D052159
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS